Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de ABD ve Avrupa’dan daha fazla görülüyor

Nadir hastalık, 2 bin kişiden 1’inde veya daha az görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak kullanılıyor. Yani bu hastalıkların bazıları 2 bin kişiden 1’inde görülse de bazı nadir hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; nadir olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal böyle olunca adı “nadir” olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor.  Çok sayıda kişinin yaşamını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek üzere her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin nadir hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Nadir hastalıklarla ilgil Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi verdi.

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TANI KONUYOR

Nadir hastalıkların yüzde 80’inin nedeni genetik olunca, hastaların neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konulduğunu belirten Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalık görülen bireylerde tanı süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı branştan pek çok hekime görünmesi gerekebiliyor, bazı hastalarda tanı geç konulduğu için de tedavi şansı ortadan kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor” diyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor. 

AKRABA EVLİLİKLERİ NADİR HASTALIKLARI ARTIRIYOR

Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi uygulanmadığı durumda çoğu nadir hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada. Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor. 

TEDAVİDE ‘YETİM İLAÇ’ KULLANILIYOR

7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor. Cumhuriyet, geçtiğimiz günlerde AİFD Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu ile Türkiye’de görülen nadir hastalıkları gündeme getirmişti.

SAÇLARI VE KİRPİKLERİ DE BEYAZ!

Albinizm: Cildimizin, kaş, kirpik ve göz rengimizi belirleyen genetik özelliklerimiz. Anne babadan alınan özelliklere renk veren ise melanin pigmentleri. Albinizm hastalarında melanin pigmenleri oluşmuyor. Dolayısıyla bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor, dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor. 

ÇOK SEMPTOM BİR SENDROM

CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, Büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar genelde ilk kez ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik döneminde ortaya çıkan pek çok sağlık sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor. 

SİNİR UCU TÜMÖRLERİ

Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 kişide bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alır. Tanı yöntemleri klinik muayene ve genetik testlere dayanmaktadır, ancak bilinen bir tedavisi yoktur. 

YAŞAMI TEHDİT EDİYOR

Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor. 

Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.

EN SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLARDAN BİRİ

Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına devam edebiliyor.

HER LOKMALARINI ÖZENLE SEÇMELERİ GEREKİYOR

Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor. Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi tanı konulabiliyor.

 

 

 

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

slotbar
superbahis
timebet
tipobet
tumbet
vdcasino
vevobahis
bahiscom
casibom giriş
lidyabet giriş
lidyabet
jojobet
betmarlo giriş
marsbahis giriş
betcup giriş
bets10
Asyabahis
betmoon
betnano
bahsegel giriş
bahsegel giriş
casibom giriş
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
superbetin
sekabet giriş
setrabet giriş
supertotobet giriş
tarafbet giriş
tipobet giriş
tulipbet giriş
tümbet giriş
vdcasino giriş
winxbet giriş
betpark
betroad
bets10
bettilt
betvole
casibom
casinomaxi
casinoper
dinamobet
grandpashabet
goldenbahis
holiganbet
hovardabet
imajbet
interbahis
jojobet
asyabahis
bahigo
limanbet
makrobet
mariobet
meritking
mobilbahis
mostbet
cratosslot
sekabet
dinamobet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
bahigo
onwin
bahigo
betcup
matbet
mariobet
mariobet
limanbet
dinamobet
1xbet
nakitbahis
ngsbahis
bahigo
onwin
paribahis
perabet
piabet
pinup
pulibet
redwin
sahabet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
piabet
pulibet
sahabet
mrbahis
aresbet
şutbet
kalebet
supertotobet
betpas
restbet
onwin
lordbahis
ligobet
kolaybet
betpark
betmatik
oslobet
milosbet
masterbetting
matadorbet
maksibet
oslobet
xslot
tarafbet
betgaranti Giriş
Pendik escort
veslot
betturkey
betovis
tarafbet
betist giriş
showbet
xslot giriş
favorislot
barn festival
pragmatic slot oyunları
radissonbet
egt oyna
betmarlo
floating dragon oyna
bonus hunt" rel="dofollow">bonus hunt">bonus hunt
aresbet
tombala oyna
wild wild riches oyna
betibom
dog house megaways
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
wild west gold oyna
markaj giriş
trwin giriş
altıncasino
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
sugar rush oyna
hiperwin
sweet bonanza oyna
diyarbet
diyarbet
mrbahis
favorislot
markaj giriş
trwin
big bass bonanza oyna
gates of olympus oyna
egt oyna
favorislot
markaj giriş
trwin
betingo
bahisbudur
casi pol
casipol giriş
casipol giriş
casipol
casipol
romabet
mrbahis
casipol şikayetvar
casipol giriş
casipol twitter
casipol şikayet
casipol
casipol güncel giriş
casipol güncel
casipol giriş
casipol girişi
avcılar escort
esenyurt escort
bahçeşehir escort
beylikdüzü escort
bakırköy escort
halkalı escort
şirinevler escort
şişli escort
istanbul escort
esenyurt escort
avcılar escort
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
superbet
tarafbet
tipobet
tulipbet
tumbet
winxbet
neyine
noktabet
norabahis
oleybet
onbahis
onwin
orisbet
padisahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
pokerbeta
polobet
pusulabet
redwin
kralbet
ligobet
mariobet
limanbet
limanbet
matadorbet
matbet
meritking
milanobet
milosbet
mostbet
mrbahis
nakitbahis
extrabet
gobahis
gorabet
hilbet
ikimisli
Abdulla62630105
jetbahis
jojobet
klasbahis
betpark
betpas
betper
interbahis
goldenbahis
betcup
slotbar
asyabahis
xslot
restbet
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
supertotobet
superbet
tipobet
tarafbet
tulipbet
tumbet
winxbet
vdcasino
mostbet
venüsbet
winxbet
orisbet
padişahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
polobet
pusulabet
redwin giriş
limanbet
markajbet
matadorbet
meritking
matbet
milanobet
milosbet
mobilbahis
asyabahis
slotbar
xslot
rexbet
romabet
sahabet
savoybetting
savoybetting
sekabet
setrabet
nakitbahis
extrabet
favoribahis
favorisen
gobahis
gorabet
grandpashabet
hilbet
ikimisli
imajbet
intobet
jasminbet
jetbahis
kartal escort
jojobet
klasbahis
betorspin
betpark
betpas
betper
betroad
betsat
bettilt
betturkey
betvole
casibom
casinovale
celtabet
dinamobet
discountcasino
dumanbet
elexbet
elitbahis
betebet
betexper
betine
betist
bet
betkolik
betkom
betlike
betmatik
betonred
bahisal
bahiscom